Генетика пола

• 1. Пол и половые признаки
• 2. Хромосомное определение пола
• 3. Наследование пола
• 4. Наследование, сцепленное с полом

Пол и половые признаки

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.

■ Пол у подавляющего большинства (но не у всех) животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки — признаки и свойства организма, обеспечивающие образование гамет и оплодотворение (пример: наличие яичников у самок и семенников у самцов).

Вторичные половые признаки — морфологические и физиологические признаки и свойства, определяющие фенотипические различия между особями разных полов (особенности телосложения, тип волосяного покрова, тембр голоса и др.).

Хромосомное определение пола

Изучение кариотипов мужских и женских особей показало, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют гомологичные пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные хромосомы. Было установлено, что именно эти непарные хромосомы определяют пол организма.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые (идентичные) в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквой А).

Гетеросомы (половые хромосомы) — хромосомы, раушчающиеся в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквами X и Y).

Х-хромосома — большая (метацентрйческая) из двух половых хромосом, содержащихся в мужском кариотипе; в женском кариотипе обе половые хромосомы являются Х-хромосомами.

Y-хромосома — меньшая из двух половых хромосом (акроцентрическая); имеется только в мумсском кариотипе.

■ Соматические клетки имеют диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом (2А + XX у самок и 2А + XY у самцов).

■ Половые клетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому (А + X у самок и у 50% самцов и А + Y у других 50% самцов).

Гомогаметный пол — пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX) и образующий один тип гамет (А+X).

Гетерогаметный пол — пол, имеющий разные половые хромосомы (XY) и образующий два типа гамет (А + X и А + Y).

❖ Типы определения пола у организмов:

■ XY — у самцов, XX — у самок; этот тип характерен для многих организмов (человека, млекопитающих, большинства видов насекомых, червей, некоторых рыб и др.);

■ XX — у самцов, XY — у самок; тип характерен для птиц, бабочек, пресмыкающихся, некоторых земноводных;

■ХО — у самцов, XX — у самок (О обозначает отсутствие половой хромосомы); тип встречается у некоторых насекомых (кузнечики);

■ XX — у самцов, ХО — у самок; этот тип наблюдается у тли;

■ диплоидно-гаплоидный тип (2n у самок, n у самцов) наблюдается у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Наследование пола

Наследование пола определяется законами Менделя. В популяциях большинства организмов соотношение числа самцов и самок равно 1:1. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от гамет, принадлежащих гетеро-гаметному полу. Так, у человека яйцеклетка А + Х может быть оплодотворена сперматозоидом типа А + Х или сперматозоидом типа А + Y. Поскольку обе мужские гаметы имеют равные шансы на оплодотворение яйцеклетки, то вероятности рождения мальчика или девочки также оказываются равными (см. таблицу).

Наследование, сцепленное с полом

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах.

Примеры: гены, локализованные в негомологичном участке Х — хромосом и определяющие свертываемость (доминантный признак, Н) и несвертываемость (рецессивный признак, h) крови; гены, определяющие нормальное восприятие цвета (доминантный признак, С) и дальтонизм (рецессивный признак, с).

Наследование, сцепленное с полом, — это наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в негомологичном участке Х — хромосомы.

■ При таком наследовании распределение генов в потомстве соответствует распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Х — хромосоме имеется участок, для которого в Y — хромосоме нет гомолога. Это означает, что по многим генам Y — хромосома генетически инертна. Поэтому признаки, определяемые генами, расположенными в этом участке Х — хромосомы, у мужских особей проявляются далее в том случае, если они рецессивны.

■ Пример: у человека сцепленно с полом наследуются рецессивные признаки (цветовая слепота — дальтонизм, раннее облысение, гемофилия — несвертываемость крови и др.), фенотипически проявляющиеся преимущественно у мужчин.

Женщины, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, являются носителями соответствующего рецессивного гена; фенотипически такие женщины здоровы.

Пример: вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, в браке здорового мужчины и женщины — носительницы рецессивного гена h, ответственного за несвертываемость крови, равна 25% (см. таблицу). Генотип здорового мужчины 2А + X^HY (Н — доминантный признак), генотип женщины 2А + X^HX^h, генотип больного ребенка (им может быть только мальчик) X^hY.