- 1. Признаки. Фенотип
- 2. Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип
- 3. Скрещивание
- 4. Первый закон Менделя
- 5. Второй закон Менделя
- 6. Третий закон Менделя
- 7. Условия выполнения и значение законов Менделя
Признаки. Фенотип
Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.
Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).
Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.
Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).
Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.
Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип
Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.
Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.
Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.
Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.
Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В).
Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).
Генотип — совокупность всех генов данного организма.
Скрещивание
Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.
Генетическая запись скрещивания:
■ первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;
■ вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;
■ третья строка: буква Fk (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.
Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота).
■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.
Гетерозигота — зигота, содержащая два разных аллеля одного гена (Аа).
■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.
Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.
Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.
Следствия правила чистоты гамет:
■ гомозиготный организм образует только один тип гамет: 
гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету): 
Гибридизация — процесс скрещивания двух организмов одного вида (внутривидовая гибридизация) или разных видов или родов (отдаленная гибридизация).
Гибрид — организм, полученный путем скрещивания генетически разных организмов.
Моногибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами только одного признака (одной парой аллелей).
Анализирующее скрещивание — скрещивание изучаемого организма с организмом, имеющим рецессивный гомозиготный генотип (и образующим только один тип гамет с рецессивными аллелями). Позволяет установить генотип изучаемого организма. Применяется в селекции растений и животных.
Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей).
Полигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами трех и более признаков.
Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Расщепление признаков — проявляющееся среди потомства второго и последующих поколений определенное соотношение между количествами особей, характеризующихся альтернативными признаками исходных родительских форм.
■ Конкретные количественные соотношения между числами особей, несущими признаки каждой из родительских форм, определяются тем, каковы родительские организмы по данным признакам — гомозиготные или гетерозиготные.
Первый закон Менделя
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.
Следствие: если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.
Второй закон Менделя
Второй закон Менделя (закон расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании между собой гибридов первого поколения (т.е. гетерозиготных особей), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.
Расщепление по фенотипу: три части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным.
Расщепление по генотипу: одна часть потомков — доминантные гомозиготы (АА), две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна часть — рецессивные гомозиготы (аа).
Следствия второго закона Менделя:
■ если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3 : 1, то исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны;
■ анализирующее скрещивание: если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1 : 1, то одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и несла пару рецессивных аллелей.
Третий закон Менделя
Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).
❖ Определение возможных генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 (см. таблицу),
после чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .
Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.
Пример: скрещивание гомозиготной особи гороха, характеризующейся двумя доминантными признаками — желтой окраской и гладкой формой семян, — с гомозиготной особью гороха, имеющей два альтернативных рецессивных признака — зеленую окраску и морщинистую форму семян.
Так как, согласно третьему закону Менделя, расщепление по каждому признаку идет независимо: по цвету (во втором поколении) в соотношении 3 : 1 (см. второй закон Менделя), по форме — также в соотношении 3 : 1, то расщепление по фенотипу, т.е. по комбинации признаков, наблюдается в соотношении (3 : 1)2 = 9 : 3 : 3 : 1 (девять частей из 16 составляют желтые гладкие семена, три части — желтые морщинистые, еще три части — зеленые гладкие и одну часть — зеленые морщинистые семена).
Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов), которые распадаются на четыре фенотипических класса. Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).
❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1)2;
■ при полигибридном скрещивании (1:2:1)n, где n — число расщепляющихся пар аллелей.
❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (3 : 1)2 = 9 : 3 : 1;
■ при полигибридном скрещивании (3 : 1)n.
Следствия третьего закона Менделя:
■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9 : 3 : 3 : 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;
■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;
■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.
Замечания:
■ третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом;
■ он не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и той же хромосоме;
❖ Вычисление частоты определенного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов:
■ сначала вычисляется вероятность появления соответствующего генотипа отдельно для каждой пары генов;
■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс. Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2. Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.
Условия выполнения и значение законов Менделя
Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.
❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.
❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.