Содержание:
- 1. Модификационная изменчивость
- 2. Генотипическая изменчивость
- 3. Сравнительная характеристика Форм изменчивости
- 4. Мутации
- 5. Мутации, связанные с изменением генетического материала
- 6. Сравнительная характеристика генеративных и соматических мутаций
- 7. Сравнительная характеристика мутагенных факторов
- 8. Особенности наследственности и изменчивости человека
Изменчивость — это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития, а также способность живых организмов изменять свои признаки и свойства под влиянием факторов среды.
❖ Основные формы изменчивости:
■ модификационная (ненаследственная);
■ генотипическая (наследственная).
Модификационная изменчивость
Модификационная (или фенотипическая) изменчивость — изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.
Модификации — ненаследственные фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под действием факторов внешней среды.
Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака.
■ Различают широкую (при большом диапазоне изменения признака) и узкую (при слабой зависимости признака от внешних условий) норму реакции. Норма реакции определяется генотипом.
Причина модификаций — зависимость скорости ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, от условий среды.
❖ Свойства модификаций:
■ не передаются по наследству;
■ носят массовый характер (т.е. в одинаковых условиях среды наблюдаются у большого числа особей одного вида);
■ адекватны условиям среды (т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия того или иного фактора);
■ носят приспособительный, адаптивный характер (повышают жизнестойкость и способствуют выживанию особей);
■ нередко носят обратимый характер (при смене внешних условий степень выраженности признаков у взрослых особей изменяется);
■ поддаются статистической обработке, позволяющей математически отобразить изменение признака в виде вариационного ряда и вариационной кривой.
Вариационный ряд — совокупность всех особей, обладающих изменением данного признака, расположенная в один ряд по убывающим или возрастающим значениям.
Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант.
Варианта — среднее значение признака в некотором интервале фиксированных размеров.
Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа вследствие изменения генотипа (т.е. наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений).
♦Свойства генотипической изменчивости. Изменения:
■ возникают случайно и внезапно (скачкообразно);
■ носят индивидуальный характер (наблюдаются у отдельных особей);
■ передаются по наследству;
■ неадекватны условиям среды (могут быть нейтральными, вредными или полезными);
■ могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.
♦ Виды генотипической изменчивости:
■ комбинативная;
■ мутационная.
Комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов.
❖ Причины комбинативной изменчивости:
■ перекомбинация генов при кроссинговере;
■ независимое расхождение хромосом и хроматид в мейозе при созревании половых клеток;
■ случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная мутациями, т.е. внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству.
■ Подробней о мутациях, их причинах и свойствах см. ниже.
❖ Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.
■ Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов.
■ Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.
Сравнительная характеристика Форм изменчивости
В приведенной ниже таблице дана сравнительная характеристика модификационной, комбинативной и мутационной форм изменчивости.
Мутации
Мутация — внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма.
Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.
Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.
❖ Типы мутаций:
■ в зависимости от изменения генетического материала: генные — изменение структуры молекулы ДНК в пределах гена; хромосомные (внутрихромосомные и межхромосомные) -мутации, связанные с изменением структуры хромосом; геномные (полиплоидия и гетероплоидия) — изменение числа хромосом в клетках (из-за их нерасхождения к полюсам клеток при мейозе или митозе);
■ в зависимости от происхождения: спонтанные (происходят в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека); индуцированные (возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами);
■ в зависимости от типа клеток, в которых произошли мутации: соматические и генеративные (в половых клетках);
■ по значению для организма: положительные (повышают приспособленность и жизнестойкость организма), нейтральные, отрицательные (снижают жизнеспособность организма) и летальные (несовместимые с жизнью). В конкретных условиях среды естественный отбор поддерживает и закрепляет положительные мутации и элиминирует (ослабляет и устраняет) отрицательные и летальные мутации. Положительные мутации относительно редки, но именно они являются основой прогрессивной эволюции.
❖ Причины мутаций:
■ спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;
■ действие физических факторов: ионизирующей радиации, гамма-излучения, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей;
■ действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербицидов и пестицидов), медицине (лекарственных препаратов и антисептиков), производстве (консервантов продуктов, тяжелых металлов — свинца, ртути, меди и др.) и т.д.;
■ проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий и др.), способных вызвать нарушение структуры ДНК.
❖ Свойства мутаций:
■ возникают внезапно, скачкообразно;
■ могут затрагивать как доминантные, так и рецессивные гены;
■ передаются по наследству;
■ не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);
■ ненаправленны, т.е. мутировать может любая часть генотипа;
■ происходят относительно редко; при этом чем больше генов, тем выше частота мутаций;
■ одни и те же или сходные мутации могут возникать повторно.
Каждый вид и популяция содержат множество различных мутантных генов, составляющих резерв наследственной изменчивости и являющихся элементарным материалом для естественного отбора.
Мутации, затрагивающие доминантные гены, сразу же проявляются фенотипически и поэтому подвергаются действию естественного отбора с момента возникновения.
Мутации, затрагивающие рецессивные гены, у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости. Такие мутации фенотипически проявляются только после их накопления в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые подвергаются естественному отбору.
Мутации, связанные с изменением генетического материала
Сравнительная характеристика генеративных и соматических мутаций
Сравнительная характеристика мутагенных факторов
Особенности наследственности и изменчивости человека
Наследственность и изменчивость человека подчиняется тем же биологическим законам, что и наследственность и изменчивость других живых организмов.
❖ Трудности изучения наследственности и изменчивости человека:
■ невозможность экспериментирования (в том числе направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, получения индуцированных мутаций и т.д.);
■ невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей;
■ малое количество потомков;
■ позднее половое созревание и медленная смена поколений;
■ сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления;
■ небольшая точность регистрации наследственных признаков.
♦ Основные методы изучения наследственности и изменчивости человека.
■ генеалогический;
■ близнецовый;
■ цитогенетический;
■ рекомбинантной ДНК;
■ биохимические;
■ дерматоглифический (изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп; применяется для определения зигот-ности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, криминалистике).
Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни.
Некоторые наследственные болезни человека
Задачи медико-генетических консультаций:
■ широкое использование методов дородовой диагностики наследственных болезней;
■ консультирование и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;
■ определение вероятности рождения больного ребенка;
■ объяснение родителям способов предупреждения рождения детей с наследственной патологией.